BRAF抑制剂Encorafenib+MEK抑制剂binimetinib+EGFR抑制剂(cetuximab西妥昔单抗 or或 panitumumab
采用三种药物联合方案治疗30例经治进展的BRAFV600E突变的转移性结直肠癌患者,有效率可达到48%,其中有3位患者达到完全缓解,疾病控制率可达93%。中位PFS为8个月,中位OS为15.3个月。两个方案中的六个药物,在我国目前已获批的药物仅有
绝大部分情况下,MLH1缺失下的BRAF V600E突变可排除林奇综合征。然而,大约1%的(同时存在MLH1缺失的)BRAF V600E突变属于林奇综合征。在BRAF V600E突变的患者中,排除具有强家族史的患者进行胚系筛查需谨慎。
以往,人们认为MLH1缺失和BRAF V600E突变是不会在林奇综合征中同时发生的两个事件,MLH1缺失时的BRAF V600E突变必然是散发性结直肠癌。然而,医学的一大特点就是“一切皆有可能”,在这一版的指南中,这个统治指南多年的说法终于进行了自我修改。自此,BRAF V600E不再是100%排除林奇的指标,临床医师在排除时需要更加谨慎,结合患者的家族史作出决策。
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