由于先前对患者胸腔积液的细胞学检查显示为腺癌,因此我们最初诊断为患有胸膜癌的晚期肺癌,并用卡铂和培美曲塞治疗。为了分析基因突变,从胸腔积液制备了细胞块。通过与PCR-Invader(BML Inc.,Tokyo,Japan)的聚合酶链反应,在18至21外显子的选定区域上分析了EGFR突变,这表明肿瘤在18外显子中带有G719C,在20外显子中带有S768I。因此,我们将患者的疾病重新诊断为EGFR突变的晚期上皮样MPM。
由于第一线和第二线细胞毒性疗法无效,因此该患者每天接受40 mg阿法替尼治疗。他的胸腔积液得到控制,他的淋巴结和骨转移在43天后缩小,此后,根据实体瘤反应评估标准实现了部分反应。他患有2级腹泻,可通过洛哌丁胺很好地控制腹泻。最后,他在阿法替尼治疗期间的无进展生存期持续65天。疾病发展后,他的病情恶化,他被转移到另一家医院接受最佳支持治疗。
在MPM中很少发现EGFR突变。关于MPM中EGFR突变的报道只有两篇。在三名日本MPM患者中报告了EGFR突变(外显子18中的T725M,外显子20中的Q787Q和外显子20中的N816K),并且在两名德国MPM患者中报告了G719C突变。据我们所知,这是在MPM中发现的两个EGFR突变(外显子18中的G719C和外显子20中的S768I)的第一例病例报告。
有时在NSCLC中发现EGFR突变。即使在NSCLC中,G719C和S768I突变也是罕见的。G719X,L861G和S768I是众所周知的EGFR罕见突变。尽管EGFR高表达,但厄洛替尼对MPM无效。这可能是由于罕见突变对厄洛替尼的敏感性差。在我们的案例中,阿法替尼比细胞毒性化疗更有效。更多关于
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