在过去的几十年中,肿瘤的
组织是肿瘤患者检测最直接的临床样本,通过对肿瘤组织进行基因组分析,可以准确的评估患者的突变状态,从而评估靶向药物获益的可能性。但由于肿瘤存在时间和空间的异质性,局部的组织样本检测很难全面展现肿瘤诊疗过程的基因突变状态;很多晚期患者由于多发转移和恶病质也无法进行多处,多次的活检,组织样本不可及。临床常用的其他的检测方法也很难用于肿瘤患者的精准筛选:影像学检测不能提供分子水平的信息,且存在潜在的辐射伤害;血液标志物不能代表肿瘤的异质性,多为非特异性的指标,且具有较低的临床敏感性。
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