脊髓性肌萎缩症全新疗法Zolgensma的效果如何？

　　5月24日，诺华两款重磅产品获得了FDA的批准。一款为Zolgensma，该药物为创新的基因疗法，用于治疗两岁以下儿童脊髓性肌萎缩症；另一款为Piqray， PI3K抑制剂，通过与氟维司群联用，用于治疗用于PIK3CA基因突变的HR+/HER2-晚期或转移性乳腺癌患者。

　　在介绍该款药物之前，我们先来简单了解下基因疗法。基因治疗是指将外源基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，达到治疗目的。与一般的药物治疗不同，基因治疗药物关注的是引起疾病的异常基因，而不仅仅是疾病本身。

　　脊髓性肌萎缩症（SMA）是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。患者脊髓内的运动神经细胞受到侵害后，会逐渐丧失各种运动功能，甚至呼吸和吞咽，一种基因异常导致的疾病。它是导致婴幼儿死亡的头号遗传性疾病。新生儿中的发病率约为1/6000-1/10000。主要分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型，其中Ⅰ型最为严重，患儿多在2岁内死亡。该病已被中国《第一批罕见病目录》收录，对于该病的治疗，目前仅有百健公司的基因疗法药物Spinraza，该药于2019年2月获得NMPA批准上市。Spinraza是一种反义寡核苷酸，通过鞘内注射给药，将药物直接递送至脊髓周围的脑脊液中，患者需要每月注射一次，使用不便，诺华Zolgensma改善了这方面的缺点。

　　2018年4月，诺华耗资87亿美元收购了罕见病治疗公司AveXis，扩充了其在基因治疗和神经科学领域的产品线。今年5月24日获批的SMA基因疗法新药Zolgensma正是出自AveXis之手。该药曾获得FDA授予的突破性疗法认定，孤儿药资格和快速通道资格，被寄予厚望。其通过病毒载体将健康的人类运动神经元存活基因（SMN）导入患者体内，让患者可以生成正常的SMN蛋白，从而改善运动神经元功能和生存。临床数据显示，其能够改善患者症状。与Spinraza相比，诺华的Zolgensma仅需一次静脉注射给药即可，具有较大的给药优势。然而，该药物令患者欢欣鼓舞的同时，其212万美元的治疗费用也令业界震惊。