HER2阳性乳腺癌约占全部乳腺癌的25%,抗HER2靶向治疗显著改善患者预后,但同样存在抗HER2
乳腺癌原发灶HER2基因突变率为2.24%,HER2基因突变有耐药突变和激活突变,HER2基因突变检测有助预测靶向治疗敏感性。HER2阳性乳腺癌K753E突变将致曲妥珠单抗和拉帕替尼耐药,如果在抗HER2治疗后发现这一耐药突变就应及时换药变更治疗方案。HER2激活突变L768S和V773L仅存在于HER2阴性乳腺癌中,可激活HER2下游信号通路,促进肿瘤增殖,对曲妥珠单抗和拉帕替尼治疗敏感。
例如一位51岁的女性初治Ⅳ期乳腺癌患者,多发转移,HER2阴性管腔B型,经过多线化疗、内分泌治疗和放疗疾病仍然进展,基因检测存在HER2激活突变,使用曲妥珠单抗联合
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2019-10-09
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