非小细胞肺癌中最常见的基因突变是 EGFR,根据首个关于EGFR突变率流行病学的研究——PIONEER研究(NCT01185314)数据显示,中国人群中EGFR突变率为50.2%,其中EGFR最常见的两个变异19号外显子的缺失占EGFR所有突变的48.9%,L858R变异占EGFR所有突变的45.4% 。对于有这两类变异的患者,有很多EGFR-TKI药物可以使用,包括一代EGFR-TKIs吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼,二代EGFR-TKIs阿法替尼、达克替尼和三代EGFR-TKIs奥希替尼。
EGFR 20外显子插入突变是EGFR突变的第三大变异,占EGFR所有突变的4.0%。美国NCCN
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