自从2004年非小细胞肺癌中EGFR基因的致癌驱动作用被发现以来,更多的肺癌驱动基因如ALK、ROS-1、HER2、MET、RET、NTRK等相继被发现。也可以说从21世纪初,
EGFR基因第20号外显子插入突变的发生率在EGFR基因突变中位居第三,约4%-10%左右。此突变主要发生在EGFR基因20号外显子ATP结合区域(C-helix及Loop结构,相当于位点762-776),目前临床报道已发现逾120种不同的插入突变亚型,且其中约90%的突变亚型对现有临床使用的EGFR-TKI原发耐药。
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