非小细胞肺癌中的ALKR融合突变是什么

　　ALK的英文全称为Anaplastic Lymphoma Kinase，即间变性淋巴瘤激酶（也被称作ALK酪氨酸激酶受体或CD246），这个名字的由来是因为其最早被发现于间变性大细胞瘤中而得名，由此可见，“ALK”实际上是一种蛋白。

　　我们在肺癌中常常谈起的ALK易位实际上是指得编码它的一段基因，由于它的改变而导致肿瘤发生发展，这种基因改变的主要类型为EML4-ALK融合改变，它是在2007年被发现于非小细胞肺癌中。所谓融合是指两个独立的基因本不在同一条调控序列中，却由于某种原因融合到了一起，这可能发生在DNA或mRNA层面，最终导致其编码结构和功能异常的蛋白，从而影响细胞的增殖、分化、和抗坏死功能。

　　EML4（Echinoderm microtubule-associated protein-like 4）基因与ALK基因的融合就是导致这类患者肺癌发生的驱动基因。常见的EML4-ALK融合是由肿瘤染色体2 [INV（2）（p21p23）] 的短链反转，导致EML4 基因外显子 1-13 与 ALK 基因外显子 20-29 融合，从而呈现出不同的融合类型，除此之外也存在TFG-ALK、KIF5B-ALK、KLC1-ALK等融合类型。

　　ALK融合突变常见于肺腺癌，且很少与其他突变如EGFR、KRAS等突变类型同时出现，也有报道指出亚裔的EGFR、KRAS野生型的腺癌患者，ALK阳性比例高达30%-42%，所以这一人群的患者有必要就ALK基因改变做进一步检测。

　　更多新闻请您访问 肿瘤  https://www.kangantu.com/