FGFR(成纤维细胞生长因子受体)家族主要包括 FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4 4种亚型,各亚型均具有与配体结合的胞外区、跨膜区和受体磷酸化的胞内区的结构特点。是负责细胞增殖和分化的酪氨酸激酶信号通路的一部分。FGFR分子改变可导至异常的FGF/FGFR信号,促进细胞增殖、新血管生成、侵袭、转移、抗凋亡等,这与广泛的人类恶性肿瘤有关。FGFR变异类型:无配体刺激的野生型FGFR,是正常的FGFR结构。FGFR常见的变异情况有以下五种:⑴ 由于基因扩增导至FGFR过表达;⑵ EC区域(胞外结构域)的FGFR突变(SNV与Indel);⑶ TK区域(激酶结构域)的FGFR突变(SNV与Indel);
⑷ FGFR融合I型:FGFRs的TK区域前与另一个基因5’端发生基因融合;⑸ FGFR融合II型:FGFRs的TK区域后与另一个基因的3’端发生基因融合。在临床上,FGFR突变可以致癌,适用肿瘤类型:膀胱癌、乳腺癌、子宫内膜癌、肝癌、胃癌、胶质母细胞瘤、
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2019-11-20
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