间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphomakinase,ALK)基因在癌症中的表现有突变、扩增、重排及融合几种形式。在NSCLC人群中,ALK阳性的发生率约为3%~7%,更多见于亚裔非吸烟的较年轻腺癌患者,而在中国人群腺癌的ALK阳性率约为5.1%,其中,以ALK融合(EML4-ALK)最为常见。ALK融合蛋白可激活关键致癌信号通路,导致肿瘤细胞的恶性增殖。
ALK基因被称为 “钻石突变”,不仅因为它发生比较少,还因为针对ALK突变的肺癌患者靶向药物非常多,能够非常有效地去抑制肿瘤。而且在很多时候还可以打个回马枪,比如第三代靶向药物耐药的患者,还能用回去第一代靶向药物,因而可以获得更多的生存期。所以对于肺癌患者来说,如果在不幸当中觉得万幸的话,如果发现了这个突变,对治疗来说非常有帮助。
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