为什么肿瘤突变负荷可以预测免疫治疗的疗效？如何计算肿瘤突变负荷

　　TMB是Tumor mutation burden缩写，翻译过来也就是肿瘤突变负荷：是一种可定量的生物标志物，它反映肿瘤个体基因组编码区每兆碱基中发生置换、插入、缺失的体细胞突变总数， TMB值是通过NGS技术检测出基因突变后计算出来的。

　　为什么TMB高可以预测免疫治疗疗效？肿瘤细胞TMB越高，产生的新抗原可能越多，肿瘤免疫原性也越高，最终T细胞对肿瘤细胞的识别和杀伤作用也就越强。

　　TMB计算最早基于全外显子测序技术（WES），但是WES价格高昂，具有较多的临床应用缺陷，随后研究表明大Panel可以替代全外显子测序来计算TMB，比如具有十万例样本的Foundation Medicine公司的FoundationOne CDx（F1CDx），该产品已于2017年11月30日获FDA批准用于泛癌症临床伴随诊断。允英医疗TMB检测参考 Foundation Medicine公司的算法，计算panel靶向区域中每Mb的体细胞基因突变个数。

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