有14%卵巢癌患者都存在BRCA1/2基因突变

　　BRCA1/2基因作为抑癌基因，主要参与DNA损伤修复和转录调控。BRCA1/2通过同源重组修复(homologous recombination repair)途径对DNA双链断裂进行修复，若BRCA1/2基因突变导致BRCA1/2蛋白功能缺陷，会影响基因组稳定性，并引起多种癌症的发生，约15%~22%的卵巢癌是由BRCA1/2基因突变导致的。BRCA1/2基因致病性突变，使女性发生卵巢癌风险提高10~30倍。

　　卵巢癌患者中约14%存在BRCA1/2基因突变，其中BRCA突变在浆液性卵巢癌中比例更高(总体比例：17%~20% ；高级别浆液性卵巢癌比例：22%~25%)。BRCA1/2 突变型卵巢癌患者对铂类、脂质体阿霉素及PARPi敏感性较高，BRCA1/2突变侵袭性上皮性卵巢癌患者5年生存率高于未突变者。因此，在患者确诊时就进行BRCA1/2基因检测，更有利于医生制定治疗方案，评估患者预后。

　　铂类化疗药物通过引起DNA损伤破坏基因组稳定性，引起细胞死亡，被广泛应用于临床一线治疗各种癌症，包括卵巢癌和乳腺癌等｡BRCA1/2基因突变的癌细胞存在同源重组修复缺陷，影响DNA双链断裂修复过程，导致癌细胞对于诱导DNA双链断裂的化疗药物极为敏感。多项研究表明，携带BRCA1/2基因致病性突变的卵巢癌患者在接受铂类治疗后获益更显著，具有更好的总生存率(OS)和无进展生存率(PFS)。

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