BRCA1/2是重要的抑癌基因和遗传易感基因,参与修复受损的DNA。BRCA1/2基因突变携带者发生
HER2阴性的乳腺癌包括TNBC和激素受体阳性[HR(+)]/HER2(-)乳腺癌。国内外研究数据表明,约10%的TNBC和5%的HR(+)/HER2(-)乳腺癌患者携带胚系BRCA1/2突变。TNBC是一类ER、PR及HER2均为阴性的乳腺癌,占所有乳腺癌的15%~20%。TNBC多见于年轻女性,常在诊断后3年内发生复发转移,多累及内脏,尤其是肺转移和脑转移,化疗是最主要的治疗手段。
PARP酶和BRCA蛋白共同在DNA损伤修复过程中发挥作用。
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