肿瘤突变负荷检测（TMB）可以预测PD-1抗体治疗效果

　　TMB，即肿瘤突变负荷（Tumor Mutation Burden，TMB），是指一份肿瘤样本中，所评估基因的编码区每兆碱基中发生置换和插入/缺失（非同义突变）体细胞突变的总数。它是一种新发现的极具潜力的可量化的临床指标，可以用来预测肿瘤对肿瘤免疫治疗的反应。

　　用通俗的道理来讲，肿瘤组织基因突变越多，产生的异常蛋白质就有可能也越多，因此也就有更大的可能性会被免疫系统所识破，从而对免疫治疗敏感。这就是检测TMB，能预测PD-1抗体疗效，最根本的原因。

　　2015年Science杂志上的一篇著名文章指出，体细胞突变率在各癌种之间差异很大。其中以黑色素瘤、肺癌、膀胱癌、胃癌等癌种TMB水平较高，某些儿童癌症携带的突变最少。另外TMB随着年龄的增加而增大，儿童肿瘤TMB中位值1.7mutations/Mb，成人肿瘤3.6mutations/Mb。TMB与性别无明显相关性。

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