遗传性平滑肌肉瘤与肾细胞癌有哪些关联？

　　遗传性平滑肌肉瘤和肾细胞癌（Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer，HLRCC）也称为Reed综合征（Reed’s syndrome），发病率约为1/200,000，特征性表现为多个皮肤平滑肌瘤，早发型多发子宫平滑肌瘤（女性）和早发型2型乳头状肾细胞癌。此外，HLRCC也可能导致遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤，且有研究报道大约8%的HLRCC患者表现为结节性肾上腺皮质增生。

　　HLRCC是由FH基因的胚系失活性突变导致的。FH基因编码富马酸水合酶，是三羧酸循环的关键酶之一。富马酸水合酶发生缺陷时，细胞内氧化磷酸化严重受损，代谢类型转变为有氧糖酵解以产生ATP和细胞快速生长/细胞分裂所需的其他代谢物。这种向高代谢率的转变往往导致极具侵袭性，致死性的肾细胞癌，即使当原发肿瘤非常小（小于1厘米）时，也会表现出转移的倾向。

　　HLRCC导致的肾细胞癌发病风险约为15%，但通常侵袭性较强，发病年龄早（平均发病年龄41岁，最小的发病年龄报道为11岁），且容易出现早期转移；主要组织学类型为2型乳头状肾细胞癌，或收集管肾细胞癌。

　　更多新闻请您访问 肿瘤  https://www.kangantu.com/