黑色素瘤患者出现BRAF突变的概率大吗？

　　BRAF是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，BRAF突变可通过BRAF磷酸化及活化MEK蛋白（MEK1及MEK2），从而引起MAK通路下游的活化，调节细胞的增殖及存活，因此BRAF突变可被视为导致癌细胞生长的驱动因素 。

　　BRAF基因是高加索人种黑色素瘤中，尤其是非慢性日光损伤型中突变率最高的基因，突变率可超过60%，其中以缬氨酸（V）突变为谷丙氨酸（E）（BRAF V600E）最为常见。我国468例原发黑色素瘤标本BRAF突变率为25.9%，肢端和粘膜黑色素瘤的突变率分别为17.9%和12.5%，其中15号外显子的V600E是最常见的突变位点（87.3%）。北京大学肿瘤医院的一项研究分析432例黑色素瘤患者，BRAF突变率为25.5%，其中V600E的突变率为（89.1%）。BRAF突变患者的中位生存时间为33个月明显短于野生型患者的53个月（P = 0.005）。多因素分析显示，BRAF基因突变是黑色素瘤的独立预后因素，危险系数为1.536（95% CI：1.110～2.124），P =0.0111。

　　来自北京大学肿瘤医院的另一项回顾性研究共收集了2793例黑色素瘤患者样本，通过基因检测分析其C-KIT、 BRAF、NRAS、PDGFRA突变情况以及突变与临床病理特征和总体生存率间的关系。结果表明，BRAF突变率为23.7%， BRAF突变患者溃疡发生率较高，预后较差。

　　基于以上研究数据，可以看出虽然中国人黑色素瘤的BRAF基因突变率不如白种人的变异率高，但仍然有1/4黑色素瘤患者存在BRAF敏感位点突变。因此，对于国内患者，治疗前通过常规检测明确黑色素瘤是否存在BRAF突变情况，对于后续治疗决策的制定具有十分重要的意义。

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