根据II期VOLFI试验,不可切除的四期转移性结直肠癌患者增加了一个额外的选择:mFOLFOXIRI联合EGFR抑制剂
在VOLFI试验中,96例RAS野生型mCRC患者以2:1的比例被随机分为两组:氟尿嘧啶/亚叶酸钙、
尽管MSI(微卫星不稳定性)和MMR(错配修复)这两类基因变异通常是不具遗传性的,但并不能排除林奇综合征(Lynch Syndrome)。这是一种主要由错配修复基因突变引起的遗传性癌症综合征(又称遗传性非息肉性结直肠癌),在BRAFV600E突变患者中约占1%。有相关家族史的高危人群需要进行种系检测。
MLH1、MSH2、MSH6和PMS2突变是导致林奇综合征的4个最常见的错配修复基因。新版指南还包括了对这4个基因的MMR免疫组化检测的额外解释。
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