在细胞分裂时,有一定的概率会发生DNA复制错误,而MMR系列基因MLH-1、MSH-2、MSH-6、PMS2即是DNA复制过程中碱基错配修复系统途径中的关键蛋白。一旦由于启动子甲基化或者移码突变等原因导致以上蛋白表达缺失,MMR途径被破坏后基因组中会累积大量未及时修复的突变。这样的基因组突会导致:1)突变累积很可能诱发癌症;2)大量突变导致翻译出错误蛋白质,使得肿瘤细胞表面有更多的“非正常”抗原,更容易被免疫细胞识别,更容易从PD-1单抗药物中获益。
MSI即
TMB即肿瘤突变负荷,通常的定义是基因组中每1 Mb蛋白编码区的平均突变个数,常通过NGS测序,分析大Panel来进行评估。MSI-H和TMB-H可以是MMR突变导致基因组不稳定性增加、基因组突变积累的后果。患者MSI和TMB的情况与药物
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